Organizado por: Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) / Fundación J.L. castaño.

Ponentes: Elena Vallespin. INGEMM. Hospital La Paz. Madrid y Elena Aller. Hospital la Fe. Valencia.

Modalidad: Presencial y virtual.

Tarifa: Hasta el 4/4/2016 inscripción 30euros y presencial 40 euros. Despues del 4/4/206 40 y 50 euros respectivamente.

Lugar de celebración: Aula Enric Concustell. Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC). Calle Padilla, 323 Entlo. B 08025 Barcelona.

Objetivo: La secuenciación masiva (o NGS, en inglés) permite secuenciar de forma paralela millones de fragmentos de ADN a un precio cada vez más reducido y en un tiempo mucho menor. Tiene además el potencial de detectar numerosos tipos de variación genómica en un único análisis, incluyendo variantes de nucleótido único o mutaciones puntuales, inserciones y deleciones de diferentes tamaños, y según el diseño, también de variantes estructurales equilibradas y desequilibradas. Este curso pretende introducir los conceptos básicos de esta tecnología de última generación, plantear el esquema de trabajo de los experimentos de NGS, y exponer cómo se realizan los análisis genéticos en el ámbito clínico mediante la exposición de casos prácticos.

Programa:

12:00 -12:45

Introducción a la NGS: fundamentos y rutina diagnóstica. Elena Vallespín.

12:45-13:30

Casos prácticos de diagnóstico en NGS. Elena Aller

[ Inscripción ]

Información: Secretaria del Curso. Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular. Tel.:93 4462670 / Fax:  93 4462672 / e-mail: secre@seqc.es / ( web )